الترجمة العربية
الاعاقات النمائية:
تعبير إستعملَ في الولايات المتّحدةِ وكندا
لوَصْف حالاتِ العجز الدائمِ المنسوبِ إلى عقليِ و/ أَو ضعف طبيعي، أظهرَ قبل
عُمرِ 18. هو لَيسَ مرادفَ مَع "تأخير تطويري" [1] الذي في أغلب الأحيان
a نتيجة a مرض أَو صدمة مؤقتة أثناء طفولةِ.
أسباب حالاتِ الاعاقات النمائية:
هناك العديد مِنْ الأسبابِ الطبيعيةِ
والبيئيةِ والإجتماعيةِ لحالاتِ العجز التطويريِ، بالرغم من أن لبَعْض a سبب جازم قَدْ لا يُقرّرُ.
العوامل المشتركة التي تُسبّبُ حالاتَ عجز تطويريَ يَتضمّنُ:
* جرح دماغِ أَو عدوى قبل ذلك، أثناء أَو بعد
الولادةِ.
* مشاكل التغذيةَ أَو النمو.
* حالات شذوذ الكروموسوماتِ والجيناتِ.
* ولادة قبل فترة طويلة تأريخ الولادةِ
المتوقّعِ - أيضاً مسمّى قَبْلَ نضجِ المتطرّفِ.
* حمية سيّئة ورعاية صحية.
* سوء إستعمال مخدّرِ أثناء حملِ، بضمن ذلك
كميةِ وتدخين الكحولِ.
* الاعتداء على الأطفال، الذي يُمْكِنُ أَنْ
يُؤثّرَ على بشدَّة a تطوير طفلِ عاطفيِ الإجتماعيِ.
* الاصابة بطيف التوحد.
الاعاقات الكروموسومية chromosomal disabilities
متلازمة وليامز
مرض المغولية
متلازمة Rett
متلازمة وليامز (دبليو إس أَو دبليو إم إس؛
أيضاً متلازمة وليامز Beuren أَو دبليو بي إس) a neurodevelopmental نادر يُلخبطُ سببه a حذف حوالي 26 جينَ مِنْ سلطة
الكروموسومِ 7 [1] هو مُمَيَّزُ مِن قِبل a ظهور وجهي "عفريتي"
مُتميّز، سويّة مع a جسر أنفي منخفض؛ سلوك وسهولة مبتهجة جداً مَع الغرباءِ؛ إقترنَ
التأخيرُ التطويري بغير عاديُ (للأشخاصِ الذين مُشَخَّصون كما أُخّروا تنموياً)
مهارات لغةِ؛ ومشاكل قلبية وعائية، مثل تضيّقِ supravalvular الأبهري وhypercalcaemia عابر. المتلازمة مُيّزتْ أولاً في
1961 مِن قِبل الدّكتورِ جْي . سي . بي . وليامز النّيوزيلندي [2] ولَها إنتشارُ
مُخَمَّنُ مِنْ 1 في 7,500 إلى 1 في 20,000 ولادةِ [1]
الأعراض والمؤشرات
إنّ الأعراضَ الأكثر شيوعاً مِنْ متلازمةِ
وليامز عجزَ عقليَ، عيوب قلبِ، وميزّات وجهية غير عادية. تَتضمّنُ الأعراضُ الأخرى
فشلاً لإزْدياَد الوزنِ بشكل ملائم في الطفولةِ ونغمةِ العضلةِ المنخفضةِ. أكثر
الأفرادِ بمتلازمةِ وليامز شفوية جداً وإجتماعية جداً، إمتِلاك ما وُصِفَ كa "حزب كوكتيلِ" شخصية
نوعِ، ومزيج المستند القانوني أِ الرائعِ للقوى والضعفِ الإدراكيِ. أفراد مَع
دبليو إس hyperfocus على عيونِ الآخرين في الإرتباطاتِ الإجتماعيةِ [3] يَمِيلُ مرضى
إلى مُبَاعَدَة الأسنانِ على نحو واسع , a لمدة طويلة philtrum، وسطّحَ جسراً أنفياً [4] يُواجهُ
الأفرادَ بمتلازمةِ وليامز العديد مِنْ المشاكلِ القلبيةِ أيضاً، عموماً قلب
يُغمغمُ وتَضييق الأوعية الدموية الرئيسيةِ بالإضافة إلى تضيّقِ supravalvular الأبهري
ناس بمتلازمةِ وليامز عِنْدَهُمْ hyperacusis في أغلب الأحيان وphonophobia الذي يَشْبهونَ خسارةَ السمعيةَ
دافعهاَ الضوضاءَ، لكن هذا قَدْ بسبب a يُقصّرُ عصباً سمعياً [6] [7] على
أية حال، أفراد مَع دبليو إس يُمْكِنُ أَنْ يَمِيلوا إلى تَظَاهُر أيضاً a حبّ الموسيقى 2]، ويَظْهرونَ بشكل
ملحوظ على الأرجح لإمتِلاك طبقة الصوت المطلقِ [8] يَبْدو هناك أيضاً a إنتشار أعلى مِنْ حالةِ العسر
وهيمنةِ العينِ اليسرى [9] أفراد بمتلازمةِ وليامز يُبلغُ عن القلقِ الأعلى أيضاً
يَستوي بالإضافة إلى تطويرِ الخوفِ، الذي قَدْ يُرتَبطُ بhyperacusis.
علاوة على ذلك، أفراد بمتلازمةِ وليامز
عِنْدَهُمْ المشاكلُ بالمعالجة البصريةِ، لكن هذه تُتعلّقُ بالصعوبةِ في
التَعَامُل مع العِلاقاتِ المكانيةِ المعقّدةِ بدلاً مِنْ إلى القضايا بفهمِ
العمقِ
مرضى بمتلازمةِ وليامز عِنْدَهُمْ براعةُ
شاذّةُ في أغلب الأحيان في المهاراتِ الشفويةِ، هم لا يُؤدّونَ بشكل أفضل على
المهامِ الشفويةِ مِنْ المعدلِ. هذه المتلازمةِ تُميّزُ أكثر مِن قِبل a نقص في المناطقِ الأخرى مِنْ
معالجة. متلازمة وليامز بارزةُ بذلك الإعتبار في بأنّ تُمثّلُ a تمييز مضاعف بين المعالجة
الشفويةِ والمكانيةِ.
السبب
متلازمة وليامز سببها حذفِ المادّةِ
الوراثيةِ مِنْ المنطقةِ q 11.23 مِنْ كروموسومِ 7. تَتضمّنُ المنطقةُ المَحْذُوفةُ أكثر مِنْ
25 جين، ويَعتقدُ الباحثين بأنّ خسارةَ عِدّة هذه الجيناتِ تُساهمُ في الميزّاتِ
المميزةِ من المحتمل هذه الفوضى، يَقْصّونَ 2, إي إل إن، جي تي إف 2 أنا، جي تي إف
2 آي آر دي 1، وإل آي إم كْي 1 بين الجيناتِ التي تَحْذفُ نموذجياً في الناسِ
بمتلازمةِ وليامز
المعالجة
ليس هناك علاج لمتلازمةِ وليامز. تَتضمّنُ
الإقتراحاتُ التَجَنُّب أَخْذ كالسيومِ وفيتامين دي الإضافيِ، ويُعالجُ مستويات
عاليةَ مِنْ كالسيومِ الدمِّ، إذا هديةِ. تَضييق الوعاء الدموي يُمكنُ أَنْ
يَكُونَ a
مشكلة صحةِ هامّةِ أيضاً، ومُعَالَجُ على قاعدةِ فرديةِ. العلاج الطبيعي مساعدُ
إلى المرضى بتصلّب المفصلِ. التطويري وعلاج النطق يُمْكِنُ أَنْ يُساعدَ هؤلاء
الأطفالِ أيضاً (على سبيل المثال، قوى شفوية يُمْكِنُ أَنْ تُساعدَ على التَعويض
عن الضعفِ الآخرِ). المعالجة الأخرى مستندة على a أعراض مريضِ المعيّنةِ [4]
تعليمات نَشرتْ بالأكاديميةِ الأمريكيةِ لطبِ الأطفال تَتضمّنُ تقييماتَ طبِّ قلب،
تطويري وتقييم psychoeducational، والعديد مِنْ الفحصِ الآخرِ، مختبر، وتوصيات توجيهِ توقعيةِ.
موضوع: ترجمة عربية لللاعاقة النمائية 